Ataxia espinocerebelosa

Ataxia espinocerebelosa ( SCA ) es el nombre dado a un grupo de condiciones hereditarias donde el cerebelo ( una parte del cerebro que controla la coordinación ) comienza a la atrofia y, como resultado, la persona afectada se encuentra que su capacidad para utilizar las partes afectadas del cuerpo se vuelve progresivamente más difícil y menos exacta. Como una condición hereditaria, su incidencia es controlado por uno de una selección de genes mutados ( en la actualidad hay unos 60 tipos de SCA que se han identificado ), pero como no hay una sola prueba para saber qué tipo de SCA tiene una persona, muchos de las identificaciones sólo se han hecho por los pacientes de la autopsia y que viven, por lo tanto son muy rara vez son capaces de averiguar qué tipo de SCA que tienen. Cuando las personas usan el nombre de Ataxia espinocerebelosa la definición que están aplicando a ella es por lo general una o todas estas condiciones.

Cuando fue identificado ?

La primera mutación genética que causa SCA fue identificado en 1992 y la llamó ” la ataxia espinocerebelosa tipo 1 ” ( SCA1 ). A medida que se identifican nuevos genes que se les dio nombres numéricamente secuenciales ( SCA2, SCA3, etc) y hasta ahora no ha habido al menos 29 mutaciones genéticas encontradas. En 2008, se identificó un ensayo para una docena de formas de ataxia, incluyendo tres formas de SCA ( SCA1, 3 y 8 ), pero por lo demás el diagnóstico por un neurólogo es generalmente justo ” ataxia espinocerebelosa ” e incluso que requiere un examen físico, imágenes por resonancia magnética de la columna vertebral y el cerebro tanto, una punción lumbar y el conocimiento de la historia de la familia con el fin de estar seguros. Los diferentes tipos de SCA pueden comenzar a aparecer en diferentes momentos; muchos son aparición en el adulto, alrededor de la cuarta década de la vida, pero algunos son de aparición temprana, comenzando a afectar a los niños de menos de diez años de edad.

¿Qué hace ?

El cerebelo controla la capacidad de coordinar las diversas partes del cuerpo, y una persona con SCA encuentra que tienen una reducción progresiva en esta coordinación, dependiendo de cuál área dentro del cerebelo es el más afectado. Por lo general, se observa en primer lugar con las piernas, como una dificultad creciente para caminar, pero a menudo comienza a afectar fina coordinación de otras partes del cuerpo y la persona se vuelve gradualmente más torpe e inestable en todos los movimientos físicos. SCA generalmente no afecta la capacidad mental en absoluto, pero otros síntomas, como trastornos del temblor, depresión, rigidez y trastornos del sueño se sabe que se producen.

¿Qué puede hacerse ?

A pocos tratamientos disponibles para los pacientes de SCA, pero se concentran en el alivio de los síntomas en lugar de la propia condición. Los medicamentos pueden utilizarse para aliviar algunos de los síntomas adicionales que se mencionan, y algunos buenos resultados se han obtenido en la rehabilitación de pacientes con insuficiencia con la terapia física, ya que, básicamente, él o ella tiene que volver a aprender a utilizar los distintos músculos. Precisión de movimiento puede ser asistida con bastones, andadores y sillas de ruedas y, dependiendo de la intensidad y la ubicación de deterioro, otros dispositivos están disponibles para ayudar con los cuidados personales, la escritura, la alimentación y otras ” actividades de la vida diaria ” ( AVD).

Desafortunadamente, no existe hasta el momento no existe cura para estas enfermedades progresivas e irreversibles.